sábado, 7 de junio de 2014

De los resultados de la investigación a los historiales médicos electrónicos, los datos biomédicos son cada vez más accesibles.

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English: Oracle Corporation headquarters, building 300, in Redwood Shores, Redwood City, California. (Photo credit: Wikipedia)
De los resultados de la investigación a los historiales médicos electrónicos, los datos biomédicos son cada vez más accesibles. ¿Cómo pueden los científicos mejor provecho de la avalancha de información? En febrero de 2013, la Oficina de Política Científica y Tecnológica de EE.UU. emitió un memorando a los departamentos y organismos que dirigen los que contribuyen con más de $ 100 millones anuales a la investigación para desarrollar un plan para aumentar el acceso del público a los federales los resultados del estudio. Los datos generados por la investigación financiada por el gobierno federal deben hacer "accesible públicamente para buscar, recuperar y analizar" la carta. El acceso equitativo a la Ley (FASTR) Ciencia e Investigación Tecnológica, presentado al Congreso el mismo mes, pretende codificar el mandato. La Comisión Europea ha recomendado de manera similar, y anunció que pronto exigirá que sus estados miembros pasan políticas para garantizar la accesibilidad digital de los datos de investigación financiados con fondos públicos.

Si bien se están cumpliendo estas iniciativas con cierta resistencia-las fronteras de la innovación, la Ley de Investigación, Ciencia y Tecnología (FIRST), por ejemplo, lo que limitaría el acceso público a los resultados de investigación financiados por el gobierno federal, también es actualmente haciendo su camino a través de los EE.UU. Congreso- hay un impulso claro para el intercambio generalizado de hallazgos de la investigación. Esta actitud ha llevado a la creación de repositorios de datos de más de 600 que permiten el intercambio entre la comunidad científica y, a menudo el público, con más de 200 de los que se centran en los datos de las ciencias de la vida. Muchas universidades e instituciones de investigación están poniendo en marcha sus propios repositorios, mientras que los datos clínicos de los centros de atención de salud, las grandes farmacéuticas, e incluso los propios pacientes también se están haciendo accesibles.

"Se está convirtiendo en más y más claro lo importante que es compartir", dice George Church de la Universidad de Harvard, que durante la mayor parte de la última década ha ayudado a ejecutar el acceso abierto Personal Genome Project (PGP), que alberga las secuencias de todo el genoma de más de 200 personas y rasgo de datos sobre miles más. "Hay más datos mejor."

Por desgracia, teniendo acceso a océanos de datos no es suficiente. Para recuperar información útil de este tipo de grandes conjuntos de datos, los investigadores también deben elaborar nuevos análisis y maneras creativas de hacer preguntas biológicas pertinentes. Algunas empresas han desarrollado las competiciones en línea que desafían a los participantes a desarrollar los mejores modelos de predicción de la enfermedad o para establecer normas de investigación. Otros esfuerzos tienen como objetivo la construcción de bienes comunes de datos que pueden ser analizados y se actualizan en tiempo real.

"En muchos sentidos, [los investigadores] utilizando la tecnología para acercar la ciencia detrás hacia la forma en que solía ser, donde estaba presente muy vital, la conversación que viven entre las mentes", dice Nathan Pearson, científico genoma director de Ingenuity (ahora una división de Qiagen ), en Redwood City, California, que ofrece herramientas basadas en web para la anotación funcional y la comparación de los datos genómicos y recientemente invitó a la comunidad en línea para ayudar a analizar los datos genómicos de pacientes miopía y controles sanos. "En el mismo sentido, creo que también es importante comenzar a acelerar la idea de la edición, la apertura de datos a la comunidad para la discusión de esta manera continua."

"Es muy duro para acelerar la investigación cuando usamos los métodos de comunicación que funcionan como si [estamos] hablando entre dos latas", coincide Stephen Friend, presidente y cofundador de Sage Bionetworks, una organización no lucrativa con sede en Seattle que proporciona infraestructuras para el intercambio de datos y se ejecuta competencias para extraer nueva información de los datos. "El objetivo [es] para poder cambiar la forma de hacer la investigación médica."

Comparte y compara

Algunos repositorios digitales se especializan en ciertos tipos de información, tales como genomas, plásmidos, o estructuras de proteínas. Otros, como figshare y Dryad, recoger todos los datos que los investigadores quieren subir. Mientras tanto, los pacientes están cada vez más dispuestos a compartir abiertamente información sobre sí mismos para la investigación y la adopción generalizada de registros electrónicos de salud está haciendo datos anónimos más ampliamente disponibles. "Es posible tener la investigación biomédica sucediendo de una manera abierta y colaborativa que tiene hasta ahora sido muy difícil de hacer", dice el amigo.

El año pasado, Sage unió fuerzas con el Diálogo para la ingeniería inversa Evaluaciones y Métodos (SUEÑO) para ejecutar "desafíos" que proporcionan a los investigadores una colección de datos y les pedimos que diseñar modelos de la progresión del cáncer, el desarrollo de normas para la identificación de mutaciones significativas o para encontrar biomarcadores para la detección precoz de la enfermedad, entre otros objetivos. Los desafíos que se ejecutan en una plataforma abierta que permite a los algoritmos que se compartan como se crean, invitando a otros equipos para mejorar los actuales campeones.

Otros grupos han diseñado desafíos de datos similares. En octubre pasado, los investigadores de Ingenuity iniciaron el análisis de colaboración abierta de 111 genomas completos del Proyecto Genoma Personal e invitaron a cualquier persona con una conexión a Internet para manipular los insumos básicos de un modelo de predicción de la miopía o la miopía. Aunque la compañía no ha recibido comunicaciones directas, sin embargo, la respuesta ha sido positiva, dice Pearson de Ingenuity. "[Es] señala el camino a lo que este tipo de datos se puede hacer", dice. "La cuestión hoy no es:" ¿Qué puede hacer mi genoma para mí? 'Sino' ¿Qué pueden hacer nuestros genomas para todo el mundo? '"

La competencia puede resultar especialmente eficaz en la definición de diversas normas de investigación. Un reto de DREAM en curso, por ejemplo, hace un llamamiento a los competidores para refinar los modelos orientados a diferenciar mutaciones tumorales que son significativos de los que no son más que una coincidencia, una práctica conocida como llamada mutación. En la misma línea, Steven Brenner, de la Universidad de California, Berkeley, y John Muda de la Universidad de Maryland han organizado una serie de desafíos llamado Evaluación crítica de Genoma Interpretación (CAGI), que proporciona los conjuntos de datos genómicos para que los investigadores utilizan en el diseño de modelos para evaluar la importancia funcional de las diferencias genéticas. "No había habido buenas evaluaciones independientes de. . . [Los] tres docenas o más métodos para mirar una variante dada en el genoma ", dice Brenner. "El experimento CAGI fue diseñado para tratar de averiguar cuál era el estado de la técnica."

Después de haber recorrido unos 10 tales desafíos cada año durante los últimos tres años, Brenner dice que el mensaje final es, por desgracia, de que hay una sola manera de analizar los genomas suficiente en todas las circunstancias. En este sentido, los retos CAGI pueden proporcionar un importante servicio a la comunidad científica mediante la evaluación de lo bien que les fue a los predictores, y qué estrategia funciona mejor para un determinado conjunto de datos o que se trate. "No estamos buscando a ganadores y perdedores tanto como que estamos tratando de averiguar lo que pasó", dice Brenner.

Directamente desde la clínica

El uso cada vez más común de los registros electrónicos de salud (EHR) ha hecho un hallazgo previamente inaccesibles datos biomédicos disponibles para los investigadores. La Tecnología de la Información de la Salud de EE.UU. para la Salud Económica y Clínica (HiTech) Ley, promulgada en 2009, como parte del paquete de estímulo económico, destinó más de $ 20 mil millones en fondos federales para subsidiar la adopción de EHR durante la década siguiente, y Medicare y Medicaid ahora ofrecer incentivos monetarios a los proveedores de atención de la salud que utilizan los EHR.

"Hay un aumento real de la disponibilidad de datos electrónicos de salud, lo que hace que el momento adecuado para ser capaz de pensar acerca de cómo usar esos datos para hacer una mejor investigación", dice Rachael Fleurence, director de programa en la investigación de resultados centrados en el paciente Instituto (PCORI), que fue establecido por la protección del paciente de 2010 y Ley de Asistencia Asequible.

Muchas instituciones privadas de salud ahora están construyendo la infraestructura para optimizar el uso de sus datos. Permitiendo a los investigadores consultan a través de una serie de diferentes hospitales o proporcionar información básica sobre el tamaño de la muestra para una enfermedad o fármaco determinado hace que sea más fácil de evaluar si la obtención de los datos es la pena los engorrosos procesos de aprobación que intervienen en la obtención de datos y la investigación sobre la salud humana. "Cada vez más, están haciendo estos repositorios de información clínica disponible para la minería y hacer la investigación", dice John Brownstein, de la Escuela de Medicina de Harvard y el Hospital de Niños de Boston.

De muchas maneras, los investigadores están utilizando la tecnología para acercar la ciencia detrás hacia la forma en que solía ser, donde estaba presente muy vital, la conversación que viven entre mentes.-Nathan Pearson, Ingenio

Las compañías de seguros también están empezando a conocer los datos a los investigadores. Como parte de su Programa de Investigación sobre Genes, ambiente y salud (RPGEH), Kaiser Permanente, en colaboración con la Universidad de California, San Francisco, ha recogido y puesto a disposición de investigadores calificados, datos de más de 400.000 pacientes del norte de California, incluyendo el genotipado de la información y las mediciones de la longitud de los telómeros para algunos de los 200.000 clientes que han donado saliva o muestras de sangre. Y en febrero de 2014, Kaiser aportó la información genética y la salud de 78.000 personas con un promedio de edad de 63, un conjunto de datos desarrollada con UCSF llamados GERA (Epidemiología Genética de Investigación sobre el Envejecimiento), el Centro Nacional para la Base de Datos de Información Biotecnológica de genotipos y fenotipos (dbGaP).

La integración de datos de diferentes fuentes para el cuidado de la salud será un desafío permanente, a la que PCORI dedicó más de $ 100 millones en diciembre de 2013. La Red Nacional centrada en el paciente de Investigación Clínica (PCORnet) es una iniciativa nacional para construir y ampliar redes de pacientes y recoger los datos del paciente. Los fondos serán distribuidos a los 11 centros de salud, hospitales, y otras "redes de investigación de datos clínicos", así como 18 "Redes de investigación impulsado por el paciente", tales como grupos de defensa del paciente, con la intención de compartir los datos recopilados por cada grupo a través de toda la red. Institutos Nacionales de Salud (NIH) El director Francis Collins, quien es miembro de la junta de gobernadores de PCORI, promociona el potencial de PCORnet en un blog después de su anuncio público: "Esta iniciativa proporcionará una oportunidad sin precedentes para simplificar los ensayos clínicos, la autonomía de los pacientes, y construir una base sólida para la medicina personalizada ".

La participación del paciente

Los ciudadanos sirven como otra nueva fuente de abundantes datos biomédicos a disposición de los investigadores. Más de 400.000 clientes de personal-genómica biotecnología 23andMe han concedido empresa a los investigadores acceso a sus datos para estudiar la variación genómica subyacente ciertas enfermedades. Muchos de ellos también contribuyen los datos fenotípicos adicionales para apoyar la investigación. El sitio en el paciente redes PatientsLikeMe atrae de manera similar a miles de ciudadanos que están dispuestos a compartir sus datos con otros, con los investigadores, o incluso con todo el mundo, haciendo sus perfiles públicos.

"Esta es la cohorte más entusiasta que he visto en mi vida", dice Church. "[Ciudadanos] quieren participar. Ellos quieren ver cambios en su vida y la familia ".

Iglesia y psicólogo de Harvard Steven Pinker lanzó el PGP en 2005, cuando el proyecto de genoma humano sólo tenía cuatro años de edad y barata secuenciación estaba todavía lejos de la realidad. Hoy en día, la iniciativa basada en Boston tiene alrededor de 200 secuencias del genoma completo y 400 parciales disponibles para el estudio, y un adicional de 2.000 personas han contribuido rasgo de datos, registros de salud, y / o historias clínicas. Y en el último año y medio, PGPs paralelas han puesto en marcha en Canadá, el Reino Unido y Corea. Los datos están disponibles libremente para la investigación, y los participantes PGP debe primero pasar por un proceso de consentimiento extensa que incluye una prueba para demostrar que entienden los riesgos. (Consulte la sección "Consideraciones Éticas" a continuación.) Sin embargo, la Iglesia dice, el proyecto siempre ha atraído a más participantes de los necesarios.

Marty Tenenbaum de Palo Alto, Cáncer con sede en California Commons también está encontrando a los pacientes a ser una fuente de datos valiosos. En los últimos años, la compañía sin fines de lucro ha estado recogiendo datos directamente de los pacientes con cáncer en su tratamiento y biomarcadores. Con un par de miles en la base de datos hasta el momento, Tenenbaum se ha asociado ahora con los proveedores de atención de salud para obtener información más detallada. El objetivo a largo plazo, dice, es abrir la base de datos para bioestadísticos para buscar patrones, luego alimentar esa información a los pacientes y sus médicos para ayudar a informar a los diagnósticos y tratamientos. "Tenemos que encontrar una manera de capturar todo el aprendizaje que ocurre en el entorno oncológico comunidad", dice Tenenbaum.

Cada vez más grupos están aceptando los datos directamente de la comunidad de pacientes. Ingenuity invita a las personas en posesión de sus secuencias del genoma completo para subirlos a través del Genoma Comunidad Empowered, y el otoño pasado, Sage Bionetworks anunció BRIDGE, una plataforma basada en la nube que permite a los pacientes a donar la información sobre su salud y permiten su uso en la investigación abierta . "El objetivo es tratar de convertir las anécdotas que los ciudadanos tienen en señales reales de que los científicos puedan utilizar como conocimiento", dice el amigo, que espera ejecutar eventualmente desafíos en los datos recogidos de esta manera.

"Si se construye el sistema adecuado, los pacientes podían decir que cosas que no sabías que ibas a conseguir", dice Paul Wicks, un científico investigador en PatientsLikeMe. "Podría ser innovador."?
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